09月22日, 2014 111次
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在tair网站怎么看一个基因的所有突变体序列突变是生物的基本属性，在广义上，突变是指染色体数量、结构及组成等遗传物质发生多种变化，包括基因突变和染色体畸变。一个基因内部遗传结构或 DNA 序列的任何改变，而导致的遗传变化称为基因突变。其发生变化的范围很小，所以又称点突变。染色体的畸变是指由染色体的大段损伤引起的。包括大段染色体的缺失、重复、倒位等。基因突变是重要的生物学现象，它是一切生物变化的根源。连同基因转移、重组一起提供了推动生物进化的遗传多变性。 本回答被提问者采纳
两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。具有高度的临床异质性和遗传异质性。到目前为止,已经发现有40余个HSP疾病基因的相关位点,其中20个基因已经被克隆。常染色体显性遗传的位点有19个,已克隆9个基因。目的确定两个常染色体显性遗传HSP家系的致病基因。方法对收集到的两个家系的患者均进行详细的临床检查,确定遗传方式;用已报道的常染色体显性遗传HSP 9个已克隆基因的多态性标记进行等位基因共享分析,在确定共享的基础上用连锁分析确定家系的致病候选基因;通过外显子及旁侧区域测序,确定基因突变细节;用AS-PCR对家系其他成员进行突变检测。结果家系1的致病基因定位于SPG3A,家系2的致病基因定位于SPG4(SPAST基因)。对这两个家系的先证者进行基因测序,家系1的致病突变为SPG3A基因c.1120C>T(p.R239C),为已报道突变;家系2的致病突变为SPAST基因c.1196C>A(p.S399X),为新突变。AS-PCR检测,家系1其余患者均获得相同的点突变,在近亲婚配的分支家系中检测到纯合子患者,检测到1个表型正常的个体为外显不全。结论确定了2个HSP家系的致病基因及突变细节,发现1个新的SPAST基因新突变。
上tair上搜一下，插入突变的话tair上都有的 追问 主要是不知道点tair哪个地方，还有突变体的salk号在哪查。 追答 那你现在有的是什么？要是连种子号都没有那可没法查
直接在主页右上角的搜索栏里输入要找的基因，找到后点击进入，往下翻翻页面就会看到一堆salk号，那些就是不同插入形式的突变体。
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。 本回答被提问者采纳