什么是巨幼细胞性贫血？

巨幼细胞性贫血是由于体内缺乏叶酸或/和维生素B12，致使细胞内脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。此病特点是外周血及骨髓中的红细胞平均体积、平均血红蛋白含量及浓度均明显高于正常，具有特殊的红细胞巨形及粒系、巨核细胞系巨形改变，因此，人们将这种贫血称为巨幼细胞性贫血。此类巨幼红细胞易在骨髓内被破坏，出现无效性红细胞生成，所以患者因此而发生贫血，同时还会并发白细胞、血小板减少。这种贫血可以由维生素B12或叶酸的单独缺乏引起，也可以因同时缺乏而引起。在我国，因叶酸缺乏而导致的巨幼细胞性贫血较多见，发病区域以山西、河南、山东和陕西等西北地区为主，患病率为5.3%。本病也见于婴幼儿时期的孩子，此外，妊娠女性和老年人也常患此病。

维生素B12和叶酸缺乏引起巨幼细胞性贫血，主要以消化道症状为主，如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等，以舌炎最为突出。此时，患者舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“牛肉舌”，伴有疼痛。维生素B12缺乏时，常伴神经系统表现，如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难，或“踩棉花样”感觉等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性，后者多见于恶性贫血，儿童和老年患者常出现精神症状，如嗜睡或精神错乱。其主要临床类型有以下3类。(1)营养性巨幼细胞性贫血以叶酸缺乏为主，患者常有营养缺乏病史，新鲜蔬菜摄入少，又极少摄入荤食，加上饮食和烹调习惯不良，因此常伴有复合性营养不良表现，如缺铁、缺乏维生素B1、维生素B2、维生素C及蛋白质。本病好发于妊娠期和婴儿期。1/3的妊娠女性有叶酸缺乏。妊娠期营养不良性巨幼细胞性贫血常发生于妊娠中末期和产后，感染、饮酒、妊娠高血压综合征以及合并溶血、缺铁及分娩时出血过多均可诱发本病。婴儿期营养不良性巨幼细胞性贫血好发于6个月到2岁的婴幼儿。(2)恶性贫血是原因不明的胃黏膜萎缩而导致的内因子分泌障碍以及维生素B12缺乏。多数病例发生在40岁以上，发病率随年龄增长而增高。恶性贫血的发病可能和自身免疫有关，90%左右的患者血清中有壁细胞抗体，60%的患者血清及胃液中找到内因子抗体，有的可找到甲状腺抗体。恶性贫血可见于甲状腺机能亢进、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、类风湿性关节炎等患者。胃镜检查可见胃黏膜显著萎缩，有大量淋巴、浆细胞的炎性浸润。本病和遗传也有一定关系，患者家族中患病率比一般人群高20倍。脊髓后侧索联合变性和周围神经病变发生于其中70%～95%的病例，也可先于贫血出现。(3）药物性巨幼细胞性贫血某些药物可干扰叶酸或维生素B12的吸收和利用，如氨甲喋呤、氨苯喋啶、乙胺嘧啶、苯妥英钠、鲁米那钠等。

巨幼细胞性贫血又称大细胞性贫血，是由于体内缺乏维生素B12或叶酸而发病。一般症状是皮肤苍白，口唇黏膜没有血色。贫血严重时，呼吸加快，手脚发凉，呈休克状态。该病患儿饮食须注意：1.不易消化食物患儿往往消化功能低下，故忌食不易消化食物。2.油炸食物因其营养易被破坏，又不易消化、吸收，使营养更加缺乏，病情加重，故应忌食。

巨幼红细胞性贫血简称巨幼贫，因缺乏维生素B12或（和）叶酸所致。孕前或孕中缺乏维生素B12或者叶酸可能会患上这种疾病。 本回答由网友推荐

巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或(及)维生素B12缺乏。　　1.叶酸缺乏的病因　　(1)摄入不足：叶酸每天的需要量为200～400µg。人体内叶酸的储存量仅够4个月之需。食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制均可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。小肠(特别是空肠段)炎症、肿瘤、手术切除及热带性口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。　　(2)需要增加：妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400～600µg。生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者，叶酸的需要都会增加，如补充不足就可发生叶酸缺乏。　　(3)药物的影响：如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用，影响四氢叶酸的生成。苯妥英钠、苯巴比妥对叶酸的影响机制不明，可能是增加叶酸的分解或抑制DNA合成。约67%口服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。　　(4)其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房(ICU)的患者常可出现急性叶酸缺乏。　　2.维生素B12缺乏的病因　　(1)摄入减少：人体内维生素B12的储存量约为2～5mg。每天的需要量仅为0.5～1µg。正常时，每天有5～10µg的维生素B12随胆汁进入肠腔，胃壁分泌的内因子可足够地帮助重吸收胆汁中的维生素B12。故素食者一般约需10～15年才会发展为维生素B12缺乏。老年人和胃切除患者胃酸分泌减少，常会有维生素B12缺乏。由于有胆汁中的维生素B12的再吸收(肠肝循环)，这类患者也和素食者一样，需经过10～15年才出现维生素B12缺乏的临床表现。故一般由于膳食中维生素B12摄入不足而致巨幼细胞贫血者较为少见。　　(2)内因子缺乏：主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者。发生恶性贫血的机制目前还不清楚。患者常有特发的胃黏膜完全萎缩和内因子的抗体存在，故有人认为恶性贫血属免疫性疾患。这类患者由于缺乏内因子，食物中维生素B12的吸收和胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍。　　(3)严重的胰腺外分泌不足的患者容易导致维生素B12的吸收不良：这是因为在空肠内维生素B12-R蛋白复合体需经胰蛋白酶降解，维生素B12才能释放出来，与内因子相结合。这类患者一般在3～5年后会出现维生素B12缺乏的临床表现。由于慢性胰腺炎患者通常会及时补充胰蛋白酶，故在临床上合并维生素B12缺乏的并不多见。　　(4)小肠内存在异常高浓度的细菌和寄生虫也可影响维生素B12的吸收：因为这些有机物可大量摄取和截留维生素B12。小肠憩室或手术后的盲端襻中常会有细菌滋生以及肠内产生的鱼绦虫，都会与人体竞争维生素B12，从而引起维生素B12缺乏。　　(5)先天性转钴蛋白Ⅱ(TCⅡ)缺乏及接触氧化亚氮(麻醉剂)等也可影响维生素B12的血浆转运和细胞内的利用，亦可造成维生素B12缺乏。 本回答被提问者和网友采纳